染色体とは？染色体異常は遺伝するのか

出産年齢の高齢化にともない胎児の染色体異常について調べる出生前診断を受ける妊婦さんが年々増えています。

染色体異常の中ではダウン症が有名ですが、そもそも染色体とは何でしょうか？

染色体やDNA、遺伝子など似たような言葉が多くて何が違うのかいまいち分からない、という方も多いのではないでしょうか。

今回は、染色体やDNA、遺伝子の違いに加えて、染色体異常や先天異常が起こる頻度や原因についてご紹介いたします。

染色体とは、DNAが大量に折り重なってできた構造体のことをいいます。

一本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれていて、染色体は遺伝子を正確に子孫へ伝えるのに重要な役割を担っています。

ヒトの身体は約37兆個もの細胞からできており、特定の細胞を除くほとんどすべての細胞には23対（46本）の染色体があります。

染色体の数は生物種によって異なり、ヒトの染色体は46本ですが、例えばチンパンジーでは48本です。

染色体は2本ずつペアになっており、ヒトの染色体23対（46本）のうち、1～22番までの22対は「常染色体」、23番目の残りの1対は男女の性別を決める「性染色体」と呼びます。

常染色体は番号が小さい方が基本的に大きく（1番の染色体が大きい）、また保有している遺伝子の数も多い傾向にあります（一部例外あり）。

性染色体には「X染色体」と「Y染色体」があり、その組合せにより男性になるか女性になるかが決まります。

「XY」の組合せで一般的な男性、「XX」の組合せで一般的な女性になります。

染色体はDNAが大量に折り重なってできていると紹介しましたが、ではDNAとはなんでしょうか？

DNAとは、遺伝情報を記録している物質のことをいいます。

DNAは「デオキシリボ核酸」のことで、A（アデニン）、T（チミン）、（グアニン）、C（シトシン）という4種類の物質（塩基）と、リン酸とデオキシリボース（糖）が結合してできています。

DNAは、この配列によって遺伝子情報が記録されています。

これらが鎖状に連なり、さらに2本がらせん階段のようにつながっていることから、DNAの構造は「二重らせん構造」と呼ばれます。

DNAの長さはなんと約2mもありますが、遺伝子はその長いDNAの所々に存在しています。

DNAの遺伝情報に基づいて、体の様々な器官が作られます。

ややこしくなってきましたが、では遺伝子とはなんでしょうか？

DNAはそのすべてが遺伝情報を持っているわけではなく、遺伝情報を伝える部分と伝えない部分があります。

遺伝子とは、DNAのうち「遺伝情報を伝える領域」すなわち「タンパク質をつくる情報を持っている領域」のことをいいます。

タンパク質は体を構成する重要な物質で、骨や筋肉、皮膚などをつくるだけでなく、体内の様々な反応を調整する酵素の元にもなります。

骨は骨の細胞から、筋肉は筋肉の細胞からできており、タンパク質はこの細胞を作る元になります。

遺伝子は、「タンパク質をつくる設計図になる部分」と、「タンパク質をつくる管理や制御をする部分」から構成されています。

つまり遺伝子には、どの細胞で、どのようにタンパク質をつくるかの情報が書き込まれており、いわば「体を作るために必要な設計図」となります。

ここまで出てきた「染色体」と「DNA」と「遺伝子」の関係を整理してみましょう。

これらの関係は、よく本に例えられます。

染色体が「一冊の本」だとすると、遺伝子は「文章」、DNAは「文字」だといえます。

「文字」といえるDNAは、遺伝情報を記録しているただの物質で、文字だけでは意味を成しません。

「文章」といえる遺伝子は、遺伝情報を伝えるために必要な情報で、文章のように意味があり読み取ることができます。

「本」といえる染色体に「文字」や「文章」がまとめられることにより、生物の形質を表す情報となります。

さてここでもう一つ、遺伝に関係する言葉で「ゲノム」というのも聞きますよね？

ゲノムとはなんでしょうか？

ゲノムとは、ある生物を作るために必要なすべてのDNAの情報のことをいいます。

ヒトについていうと、片方の親から受け継ぐ遺伝情報すべてのことをゲノムといいます。

ゲノムのうち、タンパク質の設計図に当たる部分が「遺伝子」です。

ゲノムはそのすべてが遺伝情報を伝えているわけではなく、実際に遺伝子の働きに関わっているのはなんとわずか3～5％程度に過ぎません。

遺伝子や染色体の異常によって起こる病気を遺伝性疾患といいます。

遺伝性疾患の中には、親から子へ遺伝するものだけでなく、両親の遺伝子や染色体には病気を引き起こす異常がないにもかかわらず、子どもに遺伝子や染色体の異常が起こる場合も含まれます。

「遺伝」するから遺伝性疾患なのではなく、「遺伝子」に関わるので遺伝性疾患と呼びます。

偶然に起こるこれらの異常は誰にでも起こる可能性があり、ほとんどの場合は生活習慣や生活環境に気をつけていても防げるものではありません。

すべての遺伝子の変異で病気が起こるわけではなく、人は誰しも変化した遺伝子を6～7個持っていると言われています。

染色体異常として疾患名がついているものの中にも、命に関わるような大きな症状がなく一般の人とほとんど変わらない場合もあり、個性の範ちゅうとする考え方も広がってきています。

遺伝子の突然変異が起こる原因としては、細胞が分裂・増殖するときのDNA複製の誤りのほか、外部からの要因としては紫外線や放射線、薬や化学物質などの影響により遺伝子が傷つくことが考えられますが、ほとんどの突然変異の原因ははっきりとは分かっていません。

外部からの要因については、気をつけることで防ぐことができます。

染色体異常

染色体異常についても同様で、すべてが親から子へ遺伝するわけではなく、むしろ多くの場合は遺伝しません。

染色体異常には、「染色体の数に異常」がある場合と、「染色体の構造に異常」がある場合があります。

染色体の数に異常があるほとんどの場合は遺伝しませんが、染色体の構造に異常がある場合の一部では遺伝する可能性が高くなるものがあります。

これには両親には染色体異常の症状がない「保因者」という場合も含まれます。

染色体異常は、1番～22番までの「常染色体」と、23番の「性染色体」のすべてで起こり得ます。

常染色体の異常では、症状が重くなる傾向にあります。

性染色体の異常では、不妊やその他の症状があるものもありますが、ほとんど症状がない場合もあります。

染色体は通常2本で1セットですが、数が増えたり減ったりするタイプを「数的異常」といいます。

染色体が3本ある場合を「トリソミー」、染色体が1本しかない場合を「モノソミー」といいます。

常染色体には1番～22番までの番号が割り振られていますが、この何番目の染色体の数に異常があるかによって症候群名が付けられており、症状も違ってきます。

21番目の染色体が3本ある場合を「21トリソミー（ダウン症）」といいます。

生まれてくる赤ちゃんの中で特に多い染色体異常は21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、13トリソミーの3つで、染色体異常のうちおよそ7割を占めています。

23番目である性染色体の数的異常は、染色体異常のうちおよそ13％を占めます。

すべての染色体で数的異常は起こりますが、染色体の大きさが大きく（番号の小さい染色体）、保有している遺伝子の数が多いほど生きていく上で重篤な問題になりますので、ほとんどは流産してしまいます。

21番染色体は、他の染色体と比べて保有している遺伝子の数が少ないため異常があっても無事に生まれる確率が高くなります。

これが、染色体異常の中でダウン症が多い理由です。

染色体の数的異常が起こる要因は、ママの体内で卵子を形成する過程にあり、年齢が高くなるほど細胞分裂の際にエラーが起こりやすくなります。

女性の年齢が高くなるいわゆる高齢出産で、染色体異常を持った子どもが生まれる確率が高くなる理由がこれです。

染色体の一部に異常がある、形が変わるタイプを「構造異常」といいます。

染色体の一部が欠けていたり（欠失）、2つの染色体の一部もしくは全体が切断してつなぎ変わってしまったり（転座）、染色体の一部に繰り返しが起こっていたり（重複）、1つの染色体に2カ所の切断が起こりひっくり返ってしまっていたりと（逆位）、さまざまな構造異常が起こり得ます。

染色体の構造異常があるけど症状はないという人のことを「保因者」といいます。

両親のどちらかが保因者の場合、子どもに遺伝する可能性があります。

先天異常（先天性疾患）とは、体のかたちや体の機能に生まれつき異常のある場合をいいます。

生まれてすぐには気づかれず、少し成長してから分かることもありますが、後天的になるものではありません。

先天異常は、生まれた100人の赤ちゃんのうち、3～5人の割合で起こります。

先天異常が起こる要因には、染色体異常や遺伝子の異常の他に、感染や科学物質など環境によるもの、それらが関わりあっているものがなどがあります。

先天異常のうち、染色体異常によるものは25％を占めています。

【生まれてくる赤ちゃんに先天性疾患が起こる割合】

体のかたちに異常がある場合は、出生前のエコー検査などでわかる場合もありますが、「胎児の染色体異常を調べる」という意味での出生前診断では、先天異常のうちの25％、つまり4分の1しか分かりません。

染色体異常の中で最も多いのがダウン症（21トリソミー）で、半数以上を占めています。

妊婦さんの血液からおなかの赤ちゃんの染色体異常を調べる「新型出生前診断」では、ダウン症、18トリソミー、13トリソミーを基本の検査項目としており、合わせて染色体異常のうちおよそ7割を占めています。

染色体異常を調べる検査には、生まれる前と生まれた後の検査があります。

出生前の段階では、妊婦健診で受ける「エコー検査」や、任意で受ける出生前診断として新型出生前診断（NIPT)や羊水検査などがあります。

しかし、先ほどもご紹介したように、生まれる前にすべての先天異常を調べられるわけではありません。

出生前診断とは、本来は赤ちゃんが生まれる前に病気や障がいを調べて分娩の準備や生まれた後の治療、育児の環境づくりにつなげるためのものですが、それぞれのカップルが悩んだ結果、中絶を選択する例が多いのも事実です。

出生前診断は受けるメリットもデメリットもあります。

出生前診断を検討する際には、なぜ検査を受けたいのか？検査結果をどう判断するかなどをカップルでよく話し合っておく必要があります。

微小欠失とは

微小欠失症候群とは、染色体上のごくわずかな欠失によって引き起こされる症候群のことです。

欠失ではなく「ごくわずかな重複」による場合は「微小重複症候群」と呼びます。

先に出てきた「染色体の構造異常」でも、染色体の欠失や重複は起こります。

違いは欠失/重複領域のサイズにあり、「染色体の構造異常」の場合は一般的な染色体の検査で観察できる比較的大きな領域に起こりますが、「微小欠失/重複」の場合は100万～300万塩基程度のごくわずかな領域の異常によって引き起こされます。

何番目の染色体のどの領域に微小な変化が起こるかによって特徴的な症状は違いますが、成長障害や発達遅延、先天奇形などを伴いやすくなっています。

最近では出生前の検査が可能になってきていますが、もし染色体の微小な変化を見つけたとしても、その症状の重症度までは分からず、また根本的な治療法はないため合併症に対する対症療法が中心となります。

先天異常をもって生まれた赤ちゃんの原因のうち約10％は染色体の微小な変化が関係しています。

いかがでしたでしょうか。

染色体によって親から子へ遺伝情報が受け継がれていきます。

染色体異常の多くは突然の変化などで生じるもので、一部を除いては両親のどちらかに原因があったというわけではありません。

また、同じ疾患名の染色体異常でも症状の現れ方や重症度は人それぞれで、程度が大きく異なる場合もあります。

何かあなたやあなたのご家族のついて遺伝的な心配事があり妊娠に不安がある。。。という方は、遺伝カウンセラーに相談してみてはいかがでしょうか？