NIPT予約
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フリーNIPT検査のメニューと料金
ベリナタ・ヘルス社のNIPTを使用し、DNAサイエンスでは、次の3つの検査メニューをご用意しております。
お支払い方法は、ペイパル（クレジットカード・デビットカード・銀行口座）もしくは銀行振込です。
ペイパル（PayPal）は会員登録なしでも利用可能です。
お支払い期日：採血後〜採血完了の翌日23時59分までにお支払いください。
（A）検査
料金：165,000円（税込み）
（B）検査
料金：176,000円（税込み）
全染色体異数性検査
常染色体異数性
1番～22番染色体
性染色体異数性
X, Y染色体
モノソミーX … ターナー症候群
（Turner syndrome）
XXX … トリプルX症候群
（Triple X syndrome）
XXY … クラインフェルター症候群
（Kleinfelter syndrome）
XYY … ヤコブ症候群
（Jacob’s s7yndrome）
最多のご利用
（C）検査
料金：189,200円（税込み）
全染色体異数性検査
常染色体異数性
1番～22番染色体
性染色体異数性
X, Y染色体
モノソミーX … ターナー症候群
（Turner syndrome）
XXX … トリプルX症候群
（Triple X syndrome）
XXY … クラインフェルター症候群
（Kleinfelter syndrome）
XYY … ヤコブ症候群
（Jacob’s s7yndrome）
微小欠失症検査
1p36欠失症候群
5p欠失症候群
Cri-du-Chat Syndrome,
猫鳴き症候群
15q11.2欠失症候群
Prader-Willi症候群
及び
Angelman症候群
22q11.2欠失症候群
DiGeorge症候群
DNAサイエンスのNIPT検査項目
DNAサイエンスでは、3種染色体異数性検査以外に、次の検査を行っております。
常染色体異数性
ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミー）の胎児のリスクを措定します。
胎児染色体異数性の検出の精度は99％を超える精度。
さらに、21・18・13番染色体以外の残りの１～22番染色体に対するゲノム全体の異数性検出分析を行うことが出来ます。
微小欠失症
微小欠失症候群は、染色体に少量の遺伝物質がないことによって引き起こされます。それらは、重症度が大きく異なる可能性があり、微小欠失の病状は、わずかな発達遅延から重篤な異常、例えば心臓欠陥、神経学的奇形などに及びます。以下のまれな微小欠失をスクリーニングできます。
- ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）
- 1p36欠失症候群
- プラダー・ウィリー症候群（15q11欠失症候群）
- アンジェルマン症候群（15q11欠失症候群）
- クリ・デュ・チャット症候群（5p欠失症候群（猫鳴き症候群））
- ウルフ・ヒュシュホーン症候群（4p欠失症候群）
胎児の性別判定
ご要望に応じて、99%を超える精度で胎児の性別を特定できます。
新型出生前診断（NIPT）検査の流れ
必要事項を記入しオンラインで申込み完了！所要時間約5分
支払いは採血日当日まででOK
連絡すれば直前でもキャンセル無料
- はじめに検査コースをお決めください
NIPTの検査はA検査・B検査・C検査の３コースあります。ご希望の新型出生前診断（NIPT）検査コースをあらかじめお決めください。
採血するクリニックのNIPT専用の予約ページにて検査コースを選択して頂きますので事前に検査コースをお決めください。
- 採血するクリニックを選択します
提携クリニックから、採血するクリニックを選択します。
提携クリニックはこちら
- 採血の日時を決めます
最短当日の検査をご希望の方は、お電話にてお問い合わせください。
クリニックの診察時間内での採血となりますので、提携クリニックのページにて診療時間をご確認ください。
- 名前や住所など必要事項を入力して予約申請完了です
採血を行うクリニック専用のNIPT検査の予約ページで予約申請をおこないます。
自動返信メールの後に、当社から検査医療機関（クリニック）の予約状況・血液輸送の手配を確認して、ご希望通りの予約がとれるか否かをご連絡いたしますので少しお待ちください。
※ 当社から予約完了メールが届くまでは確定ではございませんのでご注意ください。
当社の営業日であっても、ご希望のクリニックが定休日の場合は確定までに少しお時間をいただく場合がございます。
- お支払い
お支払いはクレジットカード、銀行振込が選べます。
お申し込み時にお支払いいただく必要はございません。
採血後～採血完了の翌日２３時５９分までの間にお支払いください。
- オンラインでの遺伝カウンセリング
ご希望の方にはオンラインでの専門医による遺伝カウンセリングを実施しています。
有料：30分 8800円（税込み）
（予約時に希望の有無をチェックする項目があります）
※ 検査当日は採血のみです。
少しでも不安に思うことや疑問に思うことがある場合は、臨床遺伝学の専門家である遺伝カウンセラーにご相談ください。
- 予約したクリニックで採血をします
※ 採血当日は母子手帳をご持参ください。
※ 夫婦同伴も可能ですが、当日は採血のみです。
- 検査結果のお受け取り
検査結果は、メールでお送りします。
採血後10日程度で検査結果がでます。
※ 検査結果の見方はこちらをご参考にしてください。
- 検査結果が陽性だった場合
専門医による遺伝カウンセリング（無料）を実施しております。
遺伝カウンセリングは、遺伝子や遺伝のメカニズムに関与する疾患や体質などの最新の遺伝学的情報はもちろん、今後どういう選択肢や社会的サポートがあるのか、あなたが正しい情報の元納得のいく決断ができるようサポートをすることが目的です。
大切なことは科学的根拠に基づく正しい情報と、あなた自身が決断するということです。
- 検査結果が陰性で、実際は偽陰性だった場合
当社のNIPT検査を受けて検査結果が陰性であり、実際は検査結果と異なっていた（偽陰性）の場合、NIPT検査代金を全額返金いたします。
DNAサイエンスは、検査結果について責任を持ちたいと考えており、このNIPT偽陰性時の全額保証制度を全NIPT検査に導入しました。
（NIPT検査業界初 2022年7月１日現在 当社調べ）
予約完了後に日時を変更したい、キャンセルをしたいなどの場合は、クリニックではなく予約完了メールの本文を消さずに直接ご返信いただくか、こちらまでお電話ください。（0120-925-171）
無断キャンセルの場合は費用が発生してしまいますので、必ずご連絡をいただきますようお願い申し上げます。
NIPT検査のお支払い方法
NIPT検査の代金は採血後～採血完了の翌日２３時５９分までの間にお支払いください。
下記のお支払い方法がご利用いただけます。
クレジットカード・ デビットカード
（PayPal）
銀行振込
他のNIPT検査施設との比較
| DNAサイエンス | 都内無認可施設A | 都内認可施設B | |
|---|---|---|---|
予約から検査まで の日数 | ◎ 最短当日可能 | △ カウンセリング前に受診 / 2回のカウンセリングを受ける必要あり | △ 直前は予約が取りづらいことも |
検査可能日 | ◎ 毎日（土日祝日も可） ※ご希望のクリニックの営業日に準じる | △ 平日のみ / 同医療機関で分娩予定の方優先 | △ 日曜日のみ |
来院回数 | ◎ 1回のみ ※その他のやりとりはオンライン | △ 3～4回 | ◎ 1回 （遺伝カウンセリングと採血同日） |
検査費用 | ◎ 16.5万～18.92万円 | △ 21万円程度 | △ 22万円程度 |
病院からの紹介状 | ◎ 不要 | △ 同医療機関で分娩予定でなければ必要 | ◎ 不要 |
NIPT検査を 受けられる条件 | ◎ なし | △ いずれかの条件を満たす必要あり (1) 分娩予定日に35歳以上である (2) 胎児が、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのいずれかに罹患している可能性を指摘されている方 (3) 過去に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの胎児を妊娠あるいは分娩したことのある方 | ◎ なし |
年齢制限 | ◎ なし | △ あり（35歳以上） | ◎ なし |
性別判定 | ◎ あり（無料） | △ なし | ◎ あり（無料） |
検査結果の 受け取り方法 | ○ メールでの受け取り | △ 来院 ※パートナー同伴で遺伝カウンセリングにて説明を受ける | ◎ 郵送または来院 |
結果通知まで の日数 | ◎ 10日程度 | △ 採血から2～3週間後 | ○ 10日～14日程度 |
陽性時の羊水検査 費用補助 | ◎ あり（検査代金全額） | △ 不明 | ◎ 無料（含まれている） |
NIPT検査 偽陰性時の対応 | ◎ あり（全額返金） | △ なし | △ なし |
遺伝カウンセリング | ○ ご希望の方にオンラインで実施（有料） | ○ 検査前に2回、検査後に1回パートナー同伴で実施（有料） | ◎ あり（無料） |
パートナー同伴 カウンセリング | ◎ 可能 （必須ではない） | △ 原則必須 | ◎ 可能 （必須ではない） |
NIPT検査結果のサンプル
検査結果の通知書は英文となります。
日本語での検査結果通知はございません。
部分的な参考日本語訳を添付させていただきますが、英文結果のみが正式な通知書となります。
NIPT検査会社のベリナタ・ヘルス社（イルミナ社）
DNAサイエンスは、米国に本社を置くCAPおよびCLIA認定の遺伝子検査会社のベリナタ・ヘルス社（イルミナ社）にNIPT検査を委託しています。
ベリナタ・ヘルス社（イルミナ社）は、世界的に遺伝子検査を提供している医療における遺伝学的検査のリーディングカンパニーであり、世界中の多くの臨床医から信頼されています。
保因者検査、早期妊娠スクリーニング、出生前診断、新型出生前診断、流産分析など、妊娠のすべての段階の検査を手がけており、さらに心臓病やがん、パーキンソン病などの運動障害や自己免疫疾患など、さまざまな健康問題の検査を提供しています。
疾病の早期発見や予防医療により健康を向上させることを目的としており、遺伝情報に基づく治療を提供できる環境作りを行なっています。
ベリナタ・ヘルス社（イルミナ社）非侵襲的出生前診断 (NIPT)
ベリナタ・ヘルス社（イルミナ社）の高品質で低価格のNIPT検査は、すべての妊娠中のお客様を対象に、10週目という早い段階で胎児の染色体異常を検出することができます。
イルミナは、全ゲノムシーケンス（WGS）を用いて無細胞DNA（cfDNA）を迅速に解析し、単胎妊娠または双胎妊娠の染色体異常のリスクが高いかどうかを評価します。
また、オプションで微小欠失や性染色体の分析を追加することもできます。
米国産科婦人科学会（American College of Obstetricians and Gynecologists）および母体胎児医学会（Society for Maternal Fetal Medicine）は、年齢やリスクにかかわらず、すべての妊娠中の妊婦さんを対象とした染色体異常の無細胞DNAスクリーニング（NIPT）を支持しています。1
包括的なNIPT検査メニュー
ベリナタ・ヘルス社（イルミナ社）のNIPT検査は以下を検出します。
| トリソミー | 感度※ | 特異度※ |
|---|---|---|
| 21トリソミー（ダウン症）(N:500) | 99.9% | 99.8% |
| 18トリソミー（エドワーズ症候群）(N:501) | 97.4% | 99.6% |
| 13トリソミー（パトー症候群）(N:501) | 87.5% | 99.9% |
| 全染色体 (N:1330) | 98.70% | 99.95% |
臨床的に重要な微小欠失を評価し、性染色体異常のリスクを判定し、胎児の性別を予測する-これらすべての検査を1回の検査で、お求めやすい価格で提供します。
性染色体検査（無料）※※
胎児の性別を99％以上の精度で予測し、同時に異数体を検出することで、性染色体異常のリスクを判定します。
検出可能な異数体：
- ターナー症候群（モノソミーX）
- トリプルX症候群（47,XXX）
- クラインフェルター症候群（47,XXY）
- ヤコブ症候群（47,XYY）
微小欠失の追加※※
臨床的に重要な5つの微小欠失領域を検出し、超音波検査やその他の早期スクリーニング技術では検出できない可能性のある症候群をスクリーニングします。
検出可能な微小欠失：
- 1p36欠失症候群
- DiGeorge症候群（22q11.2欠失症候群）
- アンジェルマン／プラダーウィリー症候群（15q11.2欠失症候群）
- Cri du Chat症候群（5p15.2欠失症候群）
- Wolf-Hirschhorn症候群（4p16.3欠失症候群）
※ … 感度と特異度はベリナタ・ヘルス社（イルミナ社）内のバリデーションデータを用いて算出しています。
※※ … 双子妊娠の場合は検査ができません。
双胎妊娠のNIPT検査
- 双子妊娠の場合、21番、18番、13番染色体の3つの代表的な染色体異常のリスクが高まるかどうかを評価します。
- また、Y染色体の有無を判定することができます。
- 双子妊娠の場合、性染色体異数性と微小欠失は利用できません。
明確で信頼性の高い結果
確立された技術
- ベリナタ・ヘルス社（イルミナ社）のNIPTではWGSを使用しており、胎児の割合が低い場合でも実績があります。
予測値
- 陽性予測値（PPV）は、個々の母体年齢と妊娠期間を用いて受検者ごとに計算されます。
- 各レポートには、21、18、13番染色体のPPV（陽性判定された人が真に陽性である確率）が含まれています。
胎児DNAの割合
- 検体に含まれる胎児DNA（胎盤無細胞DNA）の割合（fetal fraction）を表示します。
参考文献：
- ACOG Practice Bulletin 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):e1-e22
