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新型出生前診断（NIPT）とは？
新型出生前診断（NIPT）とは、妊婦さんの血液を分析することで、おなかの赤ちゃんのダウン症などの染色体異常について調べる検査のことです。
何が「新型」なのかというと、日本では2013年から開始した比較的新しい検査だからです。
それまでも、「出生前診断（しゅっせいぜんしんだん / しゅっしょうまえしんだん）」には「母体血清マーカー検査」や「コンバインド検査」などいくつかの種類がありました。
出生前診断については「出生前診断ってなに？」をご参考にしてください。
しかし、従来の検査は検査精度が高いとはいえず、結果が確率でしか分からなかったり、偽陽性率（本当は染色体異常がないのに、以上の可能性有との結果が出ること）が高いなどの状況がありました。
新型出生前診断は、正式には「無侵襲的出生前遺伝学的検査」のことで、英語では”Non-Invasive Prenatal Testing”または”Non-Invasive Prenatal Screening”といいます。
新型出生前診断は、無侵襲的出生前遺伝学的検査の英語の頭文字をとって「NIPT（エヌ・アイ・ピー・ティー）」または 「NIPS（エヌ・アイ・ピー・エス）」 と略されます。
新型出生前診断（NIPT）は、従来の出生前診断と比べて以下のような特徴があります。
新型出生前診断（NIPT）のメリット
- 妊娠初期の妊娠10週から検査ができる
- 流産や死産のリスクがない
- 検査精度が高い
新型出生前診断（NIPT)は、妊娠初期である妊娠10週0日から検査ができるため、早くに赤ちゃんの状態を知ることができます。
妊婦さんの腕からの採血のみで検査ができますので、お腹に針を刺す羊水検査や絨毛検査とは違い、流産や感染症のリスクが無いので、母子ともに安全な検査です。
また、母体血清マーカー検査やコンバインド検査といった、従来の非確定型の出生前診断と比べて検査精度が高く、特に陰性的中率は極めて高いため、陰性の場合は染色体異常の可能性は極めて低いということになります。
一方で、つぎののようなデメリットもあります。
新型出生前診断（NIPT）のデメリット
- 検査精度は高いものの、「非確定検査」である
- 確定診断ではないため、「陽性」でも染色体異常ではないことがある
- すべての先天性の病気がわかるわけではない
- 一般的に費用が高額で、保険が適用されない
新型出生前診断（NIPT)は、検査可能な特定の染色体についてのみ、「陽性」「陰性」の判定が出ます。
新型出生前診断（NIPT) は、検査精度が高いとはいえ、確定診断が可能な検査ではありません。
仮にNIPTの検査で「陽性」の判定が出た場合、「本当に疾患があるのか？」を調べるためには、羊水検査や絨毛検査などの確定診断ができる検査を受ける必要があります。
新型出生前診断（NIPT）は、胎児の染色体異常を調べるものですが、「染色体異常」は先天性の病気のうちの一つにすぎず、すべての病気や障がいが分かるわけではありません。
NIPT検査を受けて陰性だったとしても、生まれてから対象疾患以外の病気が見つかる可能性は残ります。
NIPTの検査費用は、一般的におよそ15万円～25万円程度と高額であり、保険は適用されません。
DNAサイエンスの新型出生前診断（NIPT）でわかること
1. 21番・18番・13番染色体の数的異常（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）
「トリソミー」とは、通常は2本のはずの染色体が3本になった状態です。
染色体とは、遺伝子を含むDNAが、折り重なってできたものです。
ヒトの身体は約37兆個もの細胞からできており、特定の細胞を除くほとんどすべての細胞には23対（46本）の染色体があります。
染色体は両親から1本ずつもらったものがペアになっており、ヒトの染色体23対のうち、1～22番までの22対を「常染色体」、23番目の1対は男女の性別を決める「性染色体」とよびます。
常染色体は基本的に長いものから順番に1～22番の番号が割り振られています。
そのうちの21番染色体が、通常2本のはずのところ3本になった状態がダウン症候群（21トリソミー）です。
他の染色体も同様で、何番の染色体に異常があるかで疾患名が変わります。
当社の新型出生前診断（NIPT)では
の3種類の常染色体異常の可能性を調べます。
生まれてくる赤ちゃんの中で特に多い染色体異常は21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、13トリソミーの3つで、染色体異常のうちおよそ7割を占めています。
胎児染色体異数性の検出の精度は99％を超える精度です。
2. 性染色体の数的異常
性染色体の異常は、常染色体の異常に比べて比較的症状が軽いことが多く、中には一生気づかず診断されていない人もいるとされています。
当社の新型出生前診断（NIPT)では、以下の性染色体の数的異常について調べることが可能です。
3. 1番～22番染色体（常染色体）の数的異常
21番・18番・13番染色体の数的異常を含め、1番から22番染色体（常染色体）の数的異常を検査することができます。
4. 微小欠失症候群
微小欠失症候群は、染色体に本来必要である少量の遺伝物質がないことによって引き起こされます。
どこの部分が欠失しているかによって症状や重症度は大きく異なりますが、身体の成長がゆっくりである成長障害や、全般的な知能の発達に遅れがみられる発達遅滞、見た目や内臓の奇形などをともないやすいのが特徴です。
微小欠失症候群の多くは、出生後に初めて診断されます。
全染色体異数性の発生率とは異なり、微小欠失症候群の発生率は母親の年齢とは関係ありません。
すべての母親の年齢層における微小欠失症候群の頻度は高く、DNAサイエンスのNIPTでは技術的に微笑欠失症候群を検出することができます。
以下の微小欠失症について調べることが可能です。
- ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）
- 1p36欠失症候群
- プラダー・ウィリー症候群（15q11欠失症候群）
- アンジェルマン症候群（15q11欠失症候群）
- クリ・デュ・チャット症候群（5p欠失症候群（猫鳴き症候群））
- ウルフ・ヒルシュホーン症候群（4p欠失症候群）
5. 胎児の性別判定
ご要望に応じて、99％を超える精度で胎児の性別を特定できます。（追加費用無し）
知りたくない場合は通知不要も選択できます。
NIPTに対する私たちの想い
「すべての妊婦さんに知る権利を」
出産の高齢化に伴い、NIPTの検査が注目されています。
現在日本では、日本産科婦人科学会による検査施設の認定制度があり、認定施設で検査を受けられる妊婦さんにはさまざまな制限がありました。（現在も制限があります）
- 35歳以上である（2022年から撤廃）
- 過去に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの児を妊娠・出産したことがある
- もしくはエコー検査などでそれらの可能性を指摘された
- 遺伝カウンセリングを必ず受ける必要がある
- 夫婦同伴
つまり35歳未満の方は必然的にNIPTを受検できず、流産リスクのある羊水検査や、検査精度の低い他の出生前診断を受ける、もしくは認可外施設で受けるということになっていました。
認可外といっても違法ではありませんし、もちろん安全でないというわけでもありません。
認定施設では妊婦さんにさまざまな制限があるだけではなく、検査をする施設側にも、「臨床遺伝専門医などのカウンセラーが常駐している」などの様々な条件があり、検査できる施設数が少ないことが、認可外施設でNIPTを希望する妊婦さんが増えている一つの要因になっています。
無認可施設は2019年からの1年間でおよそ2.5倍に増え、2022年7月時点で少なくとも300施設以上あり、この短期間で急速に増えています。
おそよ169ある認可施設数を上回っており増加の一途をたどっているという事実が、多くの妊婦さんが求めているということを何よりも物語っているのではないでしょうか。
私たちは、
- 生活の福祉を向上するために情報やサービスを選択しアクセスする権利
- 自分の意思が尊重され、自分の身体に関することを自分自身で決められる権利
が、妊婦の皆様にはあると考えております。
当社は、希望されるすべての妊婦さんが正しい情報の元に自ら選択してNIPTを受検できるよう、普及とその後のフォローに努めております。
（妊婦さんの気持ちに寄り添った細やかなサポートを心掛けております）
私たちの特長
DNAサイエンスの新型出生前診断（NIPT）が妊婦さんに選ばれる理由をご紹介します
業界最安値にチャレンジ！
妊婦さんに最も人気のある全染色体異数性+微小欠失症の検査は、
189,200円（税込）！
しかも、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングと全額確定診断検査補助がついています。
さらに、NIPTの検査結果が偽陰性だった場合、NIPT検査代金を全額返金いたします。このNIPT検査代金全額返金保証はDNAサイエンスが業界に先駆けて行う独自サービスです。
（2022年7月1日時点）
安心と信頼の検査会社
検査は、米国に本社を置くベリナタ・ヘルス社に委託しています。
もちろん、CAPおよびCLIA認定の遺伝子検査会社なので安心です。
ベリナタ・ヘルス社は、世界的に遺伝子検査を提供している、イルミナ社の完全子会社です。
イルミナ社は、医療における遺伝学的検査のリーディングカンパニーで、遺伝子検査の業界の最大手企業としても知られています。
性別判定できます
性別判定を希望される場合は、追加費用無しで検査が可能です。
年齢制限なし
DNAサイエンスのNIPTは年齢制限が有りません。
希望される妊婦の方はどなたでも検査が可能です。
事前オンラインカウンセリング！
遺伝カウンセリングを希望される方には事前にオンラインにて実施いたしますので、採血日当日は夫婦同伴の必要はありません。
オンラインカウンセリングを複数人で受けていただけます。
上のお子さんがご一緒でも大丈夫です。
採血日は夫婦同伴の必要なし
採血のみなので、お一人でも安心してお越しください。
上のお子さんがご一緒でも大丈夫です。
結果通知が早い！
最短で5日で結果が出ます。
（検体の到着日から起算して）
※検査会社の検査数が多い場合は時間がかかり、10日前後となる場合があります。
予約が簡単！
ウェブサイトから簡単にいつでも検査の予約ができます。
最短当日の検査OK!
当日の予約で検査（採血）ができます。
※クリニックの予約状況によっては当日の検査ができない場合もございます。
紹介状は不要
DNAサイエンスのNIPTは、医師の紹介状は不要です。
キャンセル無料！
採血日当日の予約時間迄にご連絡をいただければ、キャンセル料はかかりません。
つわりなどで体調が心配な場合でも、日程変更ができますのでご安心ください。
