ダウン症（21トリソミー）の特徴と妊娠中の検査

ダウン症の主な特徴としては、成長障害や発達遅滞（発達障害）があります。

身体の成長や運動の発達、心の発達は同年代の子と比べてゆっくりです。

言葉での表現は苦手なことが多いですが、言葉の理解は良好です。

これらの成長の遅れは個人差がありますが、療育訓練を行うことにより生活の質の改善が期待できます。

心疾患や消化器官疾患などの合併症がよくみられます。

難聴や視力の問題なども起こりやすいため、定期的な健診が必要です。

ダウン症には程度の差はありますが多くの合併症をともないやすく、身体の様々な部分が影響を受けます。

ダウン症そのものに対する根治的な治療法はないため、合併症に対する治療や評価を行っていきます。

心臓や消化器の異常など、手術が可能なものは治療を行います。

早期発見・早期治療を行い、適切に対応することで重症化を防ぐことが重要です。

ダウン症の子の運動機能の発達は、一般の子と比べておよそ2倍の時間をかけてゆっくりと進みます。

首のすわりやはいはい、ひとり歩きなどができるようになるまで時間がかかりますので、ゆっくり見守ってあげることが大切です。

言語の遅れでは特にしゃべることが苦手で、発語が不明瞭で聴力も弱い場合が多く、ことばでのコミュニケーションが苦手な傾向にあります。

逆に感受性は豊かで、天使のようだとよく表現されます。

注意欠如・多動症（注意欠陥/多動性障害とも呼ばれます）を思わせる行動がしばしばみられます。

ダウン症の小児の知能指数（IQ）には幅がありますが、正常な小児のIQが平均100であるのに比べ、ダウン症候群の小児の平均値はおよそ50です。

自閉的行動のリスクが高く、特に知的障害が重い小児ほど可能性が高くなります。

アルツハイマー病やそれに似た記憶障害、さらなる知能低下、人格の変化といった認知症の症状が50～70％にみられ、一般の人よりも早い40歳代での発症も珍しくありません。

早期から医療的視点に基づく教育や療育の支援を行うことで、できることの幅が広がり、進学・就業される方も多くいらっしゃいます。

療育とは医療と教育の連携により、その子が持つ発達能力をサポートし、充実した生活が送れるよう支援することです。

老化が普通より早く進むと考えられていますが、ダウン症の小児の大半が成人になることができます。

ダウン症の小児において死因の大半を占めているのは、心臓病と白血病です。

50年前の平均寿命は2～3歳だったといわれていますが、現在では小児医療の進歩や心疾患などの合併症に対する治療技術の発達により平均寿命は60歳前後までのびており、最近では70代、80代まで生きる方もいらっしゃいます。

ダウン症の子が生まれる確率

生まれてくる赤ちゃんのうち、600～800人に1人の確率でダウン症の赤ちゃんが生まれるとされており、その確率は世界どこの国でも同じです。

現在日本では年間におよそ2,000人程度のダウン症のある赤ちゃんが生まれています。

高齢出産によりその確率が高くなることが統計上のデータで出ていますが、男性側の年齢はほとんど関係がないようです。

そもそも、受精卵の段階ではもっと多くのダウン症が起こっています。

しかしその約80％は流産や死産となってしまい出生まで至りません。

女性の出産時の年齢とダウン症の子が生まれる確率には関係があります。

女性の社会進出にともない、晩婚化と出産年齢の高年化が進んでいます。

次の図は、「女性の出産時の年齢と、ダウン症の子が生まれる確率」をあらわしています。

高齢出産とは35歳以上で初めて出産することをいい、「35歳以上だとダウン症の子が生まれる確率が高くなる」という話を聞いたことがあるかもしれません。

見ていただけると分かるとおり、35歳から急にその確率が高くなるわけではなく、緩やかに上昇します。

20歳のお母さんからダウン症の子が生まれる頻度は1,667人に1人ですが

35歳になると385人に1人

およそ4倍高くなります。

20歳のお母さんと40歳のお母さんを比べると、およそ16倍高くなります。

このグラフからもわかるように、若いからと言ってダウン症の子が生まれないわけではありません。

逆に40歳のお母さんの場合の106人に1人という確率を、高いと見るかそれほどでもないと見るかはとらえ方次第ともいえます。

女性の年齢が高くなると卵子を作る際のエラーが起こりやすくなるため、胎児に染色体異常が起こる頻度が増えます。

ダウン症は遺伝するのか

きょうだいや親戚などの血縁者にダウン症の方がいる場合、遺伝するのか心配に思われるかもしれません。

ですが「ダウン症の原因」の項目で出たように遺伝するのは2～3％程度で、ほとんどの場合は遺伝することはなく、偶然に起こります。

心配がある方は家系図を元に遺伝カウンセリングを受けて、相談してみるとよいでしょう。

ダウン症は染色体異常の一つです。

染色体とは、遺伝子を含むDNAが、大量に折り重なってできた構造体のことをいいます。

一本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれていて、染色体は遺伝子を正確に子孫へ伝えるのに重要な役割を担っています。

ヒトの身体は約37兆個もの細胞からできており、特定の細胞を除くほとんどすべての細胞には23対（46本）の染色体があります。

染色体は両親から1本ずつもらったものがペアになっており、ヒトの染色体23対のうち、1～22番までの22対を「常染色体」、23番目の1対は男女の性別を決める「性染色体」とよびます。

常染色体は基本的に長いものから順番に1～22番の番号が割り振られています。

そのうちの21番染色体が、通常2本のはずのところ3本になった状態がダウン症候群（21トリソミー）です。

（トリは3を意味します）

染色体異常の中でもっともよく耳にするのがダウン症ですが、それは他の染色体異常よりも無事に生まれてくる確率が高いからです。

ダウン症以外の染色体異常は流産してしまう確率が高かったり、生まれることができても重篤な症状があり長く生きられない場合が大半です。

ダウン症で一番多いのがこの標準型で、ダウン症の90～95％を占めています。

通常は父と母由来のそれぞれ1本ずつがペアになっている染色体ですが、どちらかよりさらにもう1本もらって3本になった状態です。

標準型の約90％は、母親の卵子が作られる過程のエラーにより起こります。

ダウン症の約3～5％を占めているのがこの転座型です。

両親どちらかの21番染色体に他の染色体がくっつくことで、部分的に3本になっている状態です。

21トリソミーにおこる転座のうち、その多くはロバートソン転座とよばれるものです。

ダウン症の約1～2％に起こる珍しいパターンがこのモザイク型です。

正常な細胞と21トリソミーの細胞の両方が混ざった状態で、ほとんどの場合遺伝ではありません。

ダウン症だということはいつ分かるのでしょうか？

ダウン症の検査には、妊娠中に調べる方法と、生まれた後に調べるケースがあります。

生まれる前にお腹の赤ちゃんについてダウン症やその他の染色体異常がないか調べる検査を「出生前診断」といい、高齢出産の増加とともに検査を受ける妊婦さんも増えています。

超音波検査やNIPTなどでダウン症の可能性が分かり、羊水検査で診断します。

妊婦健診の超音波検査で、お腹の赤ちゃんの首の後ろの厚みを指摘されることがあるかもしれません。

これはNT（エヌティ―：ヌーカル・トランスルーセンシ―）といい、この値が一定以上あるとダウン症の可能性が疑われます。

ただし、あくまで「可能性」の話でしかなく、そのときの赤ちゃんの姿勢や医師の技術によって値が大きく変わってしまうこともあります。

その他に、「母体血清マーカー検査」や「新型出生前診断（NIPT)」等の出生前診断でダウン症の疑いがわかります。

これらは非確定検査であり、「ダウン症の可能性があるかどうか？」を知ることができます。

もしこれらの検査でダウン症が疑われた場合、「羊水検査」や「絨毛検査」などの確定検査を受けて、本当にそうなのかを調べます。

出生後に、その顔つきや合併症の存在などからダウン症が疑われることがあります。

その場合は血液検査で診断します。

診断が確定したら、専門医による診察のほか、心臓の超音波検査（心エコー検査）や血液検査などを行い合併症がないか調べます。

早期に治療することで、それによる健康障害を予防できる場合も多くあります。

そのため、定期的に甲状腺の病気、視覚障害、聴覚の異常について検査を行うのが有効です。

閉塞性睡眠時無呼吸症候群についても評価を行います。

首の痛みや神経痛、筋力低下、その他の神経症状がみられる場合は、頸椎のX線検査を行って、頸椎が不安定になっていないか確認します。

出生前診断でダウン症であると確定した場合、避けられないのが「産む（妊娠継続）」か「産まない」かの選択です。

中絶については賛否両論ありますが、それぞれ置かれている立場や環境、考え方が異なります。

「これが正解」という万人に共通するものはありません。

しかし、間違った情報や冷静さを欠いた状況での判断はあってはなりません。

出生前診断を受ける前に、遺伝医学のプロフェッショナルである「臨床遺伝専門医」や「遺伝カウンセラー」による遺伝カウンセリングを受けるのがよいでしょう。

出生前診断でダウン症が発覚しても、生まれた後の障がいの程度までは分かりません。

「妊娠を継続する」とした場合は、専門の設備がある産科を探し、生まれた後に受けられる医療制度や福祉制度など様々なサポートを調べ万全の体制で備えます。

ダウン症についての協会や団体がありますので、お話を聞くのも良いと思います。

ダウン症のサポート体制

よく、「ダウン症のある子を育てるのはお金がかかる」と言われますが、様々な公的支援制度や支援サービスがあるのをご存じでしょうか。

小児医療費助成制度や高額医療費支給制度などの医療費補助や、特別児童扶養手当などの手当金、障害基礎年金などがあります。

税金の減税措置や、自治体によっては一定の経済的援助を受けることができます。

教育についても、支援学級や放課後児童デイサービスなど、利用できる施設や制度は増加してきています。

日常生活においては、訪問介護などの生活支援サービスを利用することもできます。

就学については特別支援学級や特別支援学校に通うことが多いようです。

人によっては、友達や先生の手を借りながら一般の学校へ通う子もいます。

小学校では、約10％のダウン症のある子が一般の学校へ通っています。

就労については、一般就労を目指す就労移行支援事業所などで職業訓練や就職活動の支援を受けて、一般企業や福祉作業所などで働いている人たちがいます。

ダウン症のある方のおよそ8割は就労経験があります。

月給は数千円～十数万円などさまざまなようです。

障がいのある人を一定割合雇用しなければならない法律など、国の雇用に関する法整備も徐々にされているため、雇用の機会は増えてきているのではないでしょうか。

また、芸術の分野で精力的に活動し活躍されている方もいます。

日本ではたくさんのダウン症の方が生活し、芸術などの分野で活躍なさっている方もいらっしゃいます。

だからこそ耳にする機会も多く、赤ちゃんを授かった段階で、「わが子が健康であってほしい」と願う気持ちは誰しもあると思います。

それを出生前に調べる権利は尊重されるべきですが、ダウン症候群がどういった疾患なのかを知ることによって、考え方の幅が広がるかもしれません。