トリソミーの種類一覧｜13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーの違い
妊娠中にお腹の赤ちゃんの染色体異常を調べる方法の一つにNIPT（新型出生前診断）があります。 NIPTでは、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなどの異常のリスクを判定できるため、近年多くの妊婦さんに選ばれてい…
染色体異常の種類一覧
染色体異常による障害は、おなかの赤ちゃんの成長や健康に影響を及ぼし、成長障害や先天性の病気を引き起こす可能性があります。 妊娠中に胎児の染色体異常を調べる検査である「NIPT（新型出生前診断）」では、ダウン症、18トリソ…
先天性疾患の原因と危険因子
先天性疾患は、赤ちゃんが生まれつき持っている病気や障害を指し、原因は遺伝や環境など多岐にわたります。 その多くは遺伝子の突然変異など防ぎようのないものですが、予防策や適切なケアを意識することで、リスクを減らせる場合もあり…
染色体異常とは
出産年齢の高年齢化が進んでいる中、胎児の染色体異常について気になる方も多いのではないでしょうか。 このコラムでは、染色体異常とはどういうものか？起こる原因は何なのかといった基本的な情報について分かりやすく解説しています。…
染色体って？分かりやすい染色体のお話
近年では遺伝子検査や出生前診断を受けたり検討する機会が増え、染色体について関心を持つ人が増えています。 しかし染色体やDNA、遺伝子など似たような言葉が多くて何が違うのかいまいち分からない、という方も多いのではないでしょ…
ディジョージ症候群の特徴
ディジョージ症候群は染色体異常の一つで、生涯にわたる継続的な治療やサポートを必要とすることから、小児慢性特定疾病として認定されています。 免疫不全による易感染性、先天性心疾患、副甲状腺機能低下症、発達遅滞などさまざまな合…
1p36欠失症候群の特徴（染色体異常）
1p36欠失症候群は染色体異常の一つで、生涯にわたる継続的な治療やサポートが必要なことから、小児慢性特定疾病として認定されています。 症状としては重度の精神発達遅滞、難治性てんかんなどの神経症状をはじめとして、心奇形や腎…
アンジェルマン症候群の特徴と顔立ち（染色体異常）
アンジェルマン症候群とは指定難病の一つで、生涯にわたる継続的な治療やサポートが必要なことから、小児慢性特定疾病として認定されています。 症状は主に神経系に影響を及ぼし、発達の遅れ、発語の欠如、平衡感覚の問題、知的障害、け…
プラダーウィリー症候群の特徴（染色体異常）
プラダーウィリー症候群とは指定難病の一つで、長期にわたる継続的な治療やケアが必要なことから、小児慢性特定疾病として認定されています。 症状は多岐にわたり年齢に応じて変化しますが、食欲中枢や感情の中枢、性腺機能などの異常に…
4pマイナス症候群の特徴（染色体異常）
4pマイナス症候群とは指定難病の一つで、長期にわたる継続的な治療やケアが必要なことから、小児慢性特定疾病として認定されています。 「4p欠失症候群」や、「ウォルフ・ヒルシュホーン症候群」とも呼ばれます。 症状としては胎児…