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  • 臨床で実施される染色体検査のほとんどをカバーしているNIPTです（C検査について）。
  • お近くの提携クリニックで、お一人でも（夫婦同伴不要）血液検査だけで調べられます。
  • 陽性時の専門カウンセリングや、偽陽性の全額返金制度も整えているので安心です。
  • 陽性と判定された場合、確定検査（羊水検査など）にかかる費用を全額補償しています。
NIPT検査結果（レポート）のサンプル

検査結果の通知書は英語で発行されます。当社では読みやすいように「日本語要約」を添付いたしますが、米国ラボ発行の英文レポートが正式な結果となります。

  • 21・18・13トリソミー
  • 性染色体の異数性
  • 全染色体異数性（1〜22）
  • 微小欠失

など、お申込みいただいた検査項目について、陽性 / 陰性でわかりやすく記載されます。

検査結果の見方（日本語要約）の見本

※PDFが展開されます

RESULT

NIPTの検査結果について

陽性の場合のサポート（無料）
もし陽性判定が出た場合は、弊社より妊婦さんへ臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（無料）をご案内いたしております。
  • 結果の意味
  • お腹の赤ちゃんの状態
  • 今後の選択肢
  • 追加検査の必要性
などについて、専門医が丁寧に説明し不安や疑問を解消します。
SOLUTION

検査選びの判断基準

NIPTの検査メニューは複数あり、どれを受けるべきか迷う方が多くいらっしゃいます。
そこでどんな心配が解消されるか？発生頻度なども、分かる範囲で整理しました。

1. 主要3トリソミー検査
（21・18・13）

どんな心配が解消される？

  • 出生数の多い染色体異常を押さえておきたい
  • 「まず最低限ここだけは知っておきたい」という方に適した検査
  • 高齢妊娠で最優先して調べられる項目

発症率の目安（母の年齢別）

21トリソミー
25歳：1/1,250
35歳：1/350
40歳：1/100
18トリソミー
25歳：1/4,500
35歳：1/1,800
40歳：1/700
13トリソミー
25歳：1/10,000
35歳：1/4,000
40歳：1/1,500

（※代表参考値。ガイドライン値を基準にわかりやすく調整したもの）

2. 全染色体検査
（1〜22番まで）

どんな心配が解消される？

  • 「主要3つ以外の染色体にも異常がないか幅広く確認したい」
  • 心配が強いので網羅的にチェックしたい
  • 胎児の成長・臓器形成に影響する可能性のある稀な染色体変化も知りたい

傾向

発症率は稀なものも多いが、妊娠週数が進むと自然流産の原因になるケースも含まれる

3. 性染色体の異数性
（X・Y）

どんな心配が解消される？

  • 性染色体に由来する発達・思春期の問題が起きる可能性を確認したい
  • 高齢妊娠で上昇しやすいと言われるためチェックしたい

発症率の目安

モノソミーX：1/2,500
クラインフェルター（XXY）：1/500
トリプルX：1/1,000

（※年齢依存は弱く、全年齢共通の傾向）

4. 微小欠失症候群
（1p36・4p・5p・15q など）

どんな心配が解消される？

  • 年齢に関係なく発生する先天性疾患を広く調べたい
  • 主要3トリソミーよりさらに多くの疾患リスクをカバーしたい
  • 知的発達・心臓・筋緊張などに影響する可能性がある疾患を確認したい

発症率の目安

1p36欠失症候群：1/5,000〜1/10,000
22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）：1/3,000〜1/4,000

（※疾患により異なるが、年齢と無関係で一定の割合）

注意事項
NIPTは、胎児の染色体に関する異常を高精度で推定する検査ですが、すべての先天性疾患を調べられるわけではありません。NIPTはあくまで「非確定検査」であり、必ず異常があるという意味ではありません。より正確な確定診断を行うには、羊水検査や絨毛検査などの確定検査が必要になります。
ただし、当社のNIPT検査においては、陽性時の場合の確定検査代金は全額補助いたします。また、偽陰性時には、検査代金を全額返金いたします。