猫鳴き症候群(5pマイナス症候群)の特徴と症状
猫鳴き症候群とは染色体異常の一種で、赤ちゃん期の泣き声が猫の鳴き声に似ていることからその名がつけられました。 「クリ・デュ・チャット症候群」や、後述するその原因から「5pマイナス症候群」とも呼ばれます。 猫鳴き症候群の症…
13トリソミー（パトウ症候群）の特徴と高齢出産との関係
13トリソミーとは、染色体異常によって起こる疾患のことです。 あまり聞きなれない方が多いのではないかと思いますが、染色体異常症の中ではダウン症、18トリソミーについで頻度が高いのがこの13トリソミーです。 いったいどのよ…
クラインフェルター症候群と男性不妊
先天性の男性不妊の代表的な原因として、染色体異常である「クラインフェルター症候群」があげられます。 余談ですが珍しいとして有名な三毛猫のオスも、実はこのクラインフェルター症候群です。 一体どのような疾患で、どのような症状…
女性にだけおこるトリプルX症候群とは？症状や特徴について解説
トリプルX症候群は性染色体の異常によっておこる染色体異常の一つですが、多くの方は症状が無いか少ないため、本人すら気づいていないというケースも多く、その発生頻度に対して情報が多くありません。 ここではトリプルX症候群につい…
ターナー症候群と女性不妊
ターナー症候群は性染色体の異常によっておこる染色体異常の一つで、胎児の染色体異常を調べる検査である新型出生前診断（NIPT）で分かることがあります。 また、不妊治療の過程で、女性不妊の原因としてターナー症候群だと発覚する…
男性にだけおこるXYY症候群の特徴と原因
XYY症候群は性染色体の異常によって起こりますが、聞いたことがない・知らないという人が多いのではないでしょうか。 染色体異常の一つではありますが、多くの方は症状が無いか少ないため、本人すら気づいていないというケースも多く…
18トリソミー（エドワーズ症候群）の特徴と寿命
18トリソミーとは、染色体異常によって起こる先天性の疾患のことです。 あまり聞きなれない方が多いのではないかと思いますが、染色体異常症の中ではダウン症についで頻度が高いのがこの18トリソミーです。 多くの合併症をともない…
ダウン症（21トリソミー）の特徴と妊娠中の検査
ダウン症（ダウン症候群）は遺伝情報がつまった染色体の異常によって起こり、その原因から「21トリソミー」とも呼ばれます。 心と身体の成長がゆっくりであることと、特徴的な顔ぼう（顔つき）があることで知られています。 生まれて…