トリソミーの種類一覧｜13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーの違い

妊娠中にお腹の赤ちゃんの染色体異常を調べる方法の一つにNIPT（新型出生前診断）があります。

NIPTでは、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなどの異常のリスクを判定できるため、近年多くの妊婦さんに選ばれています。

トリソミーは染色体異常の一つで、種類によって影響の程度や生存率が異なります。

このコラムでは、トリソミーの特徴や違い、診断方法についてわかりやすく解説します。

トリソミーとは？

トリソミーが発生する原因

染色体分裂のエラーと母親の年齢の関係

このように、35歳を超えるとトリソミーの発生率が急激に上昇するため、高齢妊娠では出生前診断（NIPTなど）を検討する人が増えています。

家族内で遺伝する可能性はある？

トリソミーの発生率はどれくらい？

受精卵や胎児期の段階では多くの染色体異常が発生しますが、そのほとんどは着床しないか、化学流産や妊娠初期流産の原因となり、出生に至る割合は多くはありません。

【主なトリソミーの発生率（出生児）】

トリソミーの種類	発生率（出生児）
21トリソミー（ダウン症）	約600～800人に1人
18トリソミー	約8,000人に1人
13トリソミー	約8,000～12,000人に1人
クラインフェルター症候群	約500～1,000人に1人（男児のうち）
トリプルX症候群	約1,000人に1人（女児のうち）
XYY症候群	約1,000人に1人（男児のうち）

トリソミーの中でも出生頻度の高いダウン症は、日本では年間におよそ2,000人前後が生まれていると推定されています。（2006年～2016年の調査より）¹⁾

主なトリソミーの種類と特徴

21トリソミー（ダウン症）

ダウン症の主な特徴は、成長の遅れと発達の遅れです。

身体の成長や運動の発達、心の発達は同年代の子どもと比べてゆっくり進みます。

言葉での表現は苦手なことが多いですが、言葉の理解は良好です。

また、特徴的な顔立ち（つり上がった目・平坦な顔・小さな耳）、筋緊張の低下（低筋緊張）、知的発達の遅れなどが見られます。

さらに、先天性心疾患・消化器の異常・甲状腺機能低下症などの合併症がみられることもあります。

近年は医療の進歩により、平均寿命は60歳前後まで延び、教育支援やリハビリの充実により社会生活を送る人も増えています。

18トリソミー

18トリソミーは症状が重いことが多く、成長障害や著しい運動発達の遅れ、重度の知的発達の遅れがみられます。

心臓、肺、消化管、腎臓など、全身のさまざまな臓器に異常がみられ、呼吸障害を含むさまざまな

合併症がみられます。

言葉でのコミュニケーションは難しいですが、表情や簡単なサインで意思を伝えることができる場合もあります。

出生後1年以内の生存率は10％未満であり、多くの赤ちゃんは生後数週間以内に亡くなります。

近年では、積極的な医療介入により、一部の子どもは数年間以上生存することもあります。

13トリソミー

13トリソミーは症状が重いことが多く、脳の形成異常による重度の知的障害や、呼吸器系、消化器系、中枢神経系、泌尿器系、骨格系など多岐にわたる異常、顔や指の奇形などがみられます。

口唇口蓋裂や多指症、小球眼症や頭皮欠損など、外見上の特徴が現れる割合が高く、心疾患や脳の異常など、さまざまな合併症がみられます。

生存率は極めて低く、無事に生まれても1ヶ月以内に約80％、1年以内に90％以上が亡くなるとされています。

医療の進歩により積極的な治療が行われる場合もありますが、根本的な治療法はなく、対症療法が中心となります。

その他のトリソミーとその影響

21・18・13トリソミー以外の常染色体（1～22番染色体）のトリソミーは、ほとんどは妊娠初期に自然流産し、出生に至ることは非常にまれです。

ただし、「モザイク型」と呼ばれる、正常な細胞と異常な染色体を持つ細胞が混在している状態の場合、まれに出生することがあります。

トリソミーは常染色体だけでなく、性染色体（X・Y）にも発生します。

性染色体トリソミーには、クラインフェルター症候群（XXY）、XYY症候群、トリプルX症候群（XXX） などがあります。

性染色体のトリソミーとは？

通常、男性はXY、女性はXXの性染色体を持ちます。

性染色体のトリソミーは、常染色体のトリソミー（21・18・13トリソミー）に比べて、出生時には明確な身体的特徴がないことが多いです。

そのため、出生時には診断されず、成人後に気づくこともありますが、軽度の学習障害や思春期の発達の遅れ、不妊などをきっかけに検査を受け、診断されることがよくあります。

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群（XXY症候群）は、男性にX染色体が1本多くなる性染色体異常です。

クラインフェルター症候群は、出生時には外見上の特徴がほとんどなく、診断されないことが多いです。

思春期以降、男性的な体つきが十分に発達せず、むしろ女性的な特徴が表れることがあります。

また、結婚後に不妊の検査で初めて発覚するケースも少なくありません。

一般的に深刻な健康問題は少なく、クラインフェルター症候群だと一生分からない人が大半だと考えられています。

XYY症候群

XYY症候群は、男性にY染色体が1本多くなる性染色体異常です。

XYY症候群の人は、一般の人より身長が高めで、手足が長い傾向にあります。しかし、外見上の特徴はほとんどなく、重篤な合併症もないため、診断を受けずに過ごしている人が多いと考えられています。

性機能は正常ですが、一般よりも造精機能障害（精子を造り出す機能に問題）のリスクが高い傾向にあります。

軽度の発達の遅れ、学習障害、注意欠陥多動性障害（ADHD）などが行動の特徴としてみられることがありますが、知能は正常範囲内で、大半の人は特別な治療を必要としません。

特別な医学的ケアは不要なことが多いですが、学習や発達支援を受けることで、より円滑な社会生活を送ることができます。

トリプルX症候群

トリプルX症候群（トリソミーX）は、女性にX染色体が1本多くなる性染色体異常です。

トリプルX症候群の人は、身長が高めである一方、低体重の傾向がみられます。しかし、外見上の特徴はほとんどなく、重篤な健康問題がないことが多いため、診断を受けずに過ごしている人が多いと考えられています。

卵巣発育不全などにより月経不順や不妊症がみられることがありますが、多くの場合、性的発達は正常で、妊娠・出産も可能です。

言葉や知的発達の遅れ、学習障害、運動能力の遅れがみられることがありますが、知能は正常範囲内とされ、日常生活に大きな影響を与えることは少ないとされています。

まれな常染色体トリソミー

妊娠中に可能なトリソミー検査の種類

妊娠中にトリソミー（染色体異常）を調べる方法には、異常の可能性を調べる「スクリーニング検査（非確定検査）」と、確実に診断ができる「確定検査」 があります。

【出生前診断の種類と特徴】

検査の種類	実施時期 （妊娠週数）	特徴	対象疾患	流産リスク	確定診断の可否
NIPT	10～16週	・高精度でリスクを判定 ・母体への負担なし	・ダウン症 ・18トリソミー ・13トリソミー ・その他染色体異常	なし	×
コンバインド検査	11～13週	・偽陽性率が5％程度と高い ・ダウン症の検出率は約80％	・ダウン症 ・18トリソミー	なし	×
母体血清マーカー検査	15～18週	・比較的低コストだが精度はやや低い	・ダウン症 ・18トリソミー ・神経管閉鎖障害（無脳症・二分脊椎など）	なし	×
羊水検査	15～18週	・確定診断が可能 ・全染色体異常および一部の遺伝子異常を調べられる	・すべての染色体異常 ・一部の遺伝子異常	約0.3％	〇
絨毛検査	11～14週	早期に確定診断が可能	すべての染色体異常	約1％	〇

まとめ

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【参考URL】

１）https://www.ncchd.go.jp/press/2019/pr_20190809.html