新型出生前診断（NIPT）とは、
妊婦さんの血液を採取し、その中に含まれる胎盤由来のDNA断片（cfDNA）を調べて、赤ちゃんの染色体に数の異常がないかを評価する検査です。
世界をリードする米国ラボで解析
当NIPTでは、以下の染色体異常を高い精度で調べられます。
| トリソミー | 見逃しにくさ（感度） | 誤判定の少なさ（特異度） |
|---|---|---|
| 21トリソミー（ダウン症） | 99.9% | 99.8% |
| 18トリソミー（エドワーズ症候群） | 97.4% | 99.6% |
| 13トリソミー（パトウ症候群） | 87.5% | 99.9% |
| 全染色体 | 98.7% | 99.95% |
世界的に信頼されている
米国ベリナタ・ヘルス社（イルミナ社）に解析を委託しています。
品質基準をクリア
・米国病理医協会（CAP）認定
・臨床検査室改善法（CLIA）認定
出生前診断（NIPT）検査の仕組み
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01
胎児由来DNAを取り出す妊娠中、胎盤から赤ちゃんのDNA断片（cfDNA）が母体血に流れ込みます。NIPTでは、この cfDNA を採血によって取り出します。 -
02
染色体を調べる最新の遺伝子解析装置などの解析技術を用いて、特定の染色体の異常がないかを調べます。 -
03
可能性を評価得られたDNAデータを統計的に解析し「異常が疑われる（陽性） / 異常の可能性が極めて低い（陰性）」を判定します。
NIPTが「新型」と呼ばれる理由
| 検査名 | 21トリソミーの 検出率 |
提供時期 |
|---|---|---|
| 母体血清 マーカー検査 |
約60~80% | 1990年代 〜現在 |
| コンバインド 検査 |
約85~90% | 2000年代 〜現在 |
| 新型出生前 診断 |
99%以上 | 2013年 〜現在 |
NIPTが「新型」と呼ばれるのは、胎児のDNAそのものを解析できるようになったからです。
NIPTのメリット・デメリット
| メリット | デメリット | |
|---|---|---|
| 精神面 | 不安な時期に早く安心できる | 陽性結果の場合はどう受け止めるか悩む |
| 身体面 | 採血のみで身体への負担が少ない | 追加の確定検査が必要になることがある |
| 検査精度 | 陰性なら極めて安心できる精度 | すべての先天性疾患がわかるわけではない |
| 費用 | 確定検査が必要でも全額負担される | 自費での受検が必要（保険適用外） |
| 生活計画 | 早く今後の準備ができる | 結果によっては計画面での負担もある |
DNAサイエンスのNIPTは、妊娠中の不安を少しでも軽くし、
赤ちゃんと向き合う時間を安心して過ごしていただくための検査です。
早く知ることで、心の準備や生活の見通しを立てやすくなるという声も多くいただいています。
染色体の基礎知識
ヒトの身体は約37兆個の細胞から成り、そのほとんどに23対（46本）の染色体があります。うち、1〜22番の染色体は「常染色体」、23番目は男女の性決定に関わる「性染色体」です。本来2本あるはずの染色体が3本になる状態を「トリソミー」と呼び、代表例がダウン症（21トリソミー）です。
妊娠年齢の上昇により、出生前検査への関心が高まり、また「自分で情報にアクセスしたい」というニーズが増えています。その結果、NIPTは一般にも広く認知されるようになりました。
以前の日本では、「35歳以上/夫婦同伴必須」など厳しい受検条件がありましたが、現在は条件が緩和され、多くの妊婦さんが選択しやすい検査となっています。
NIPTは「不安を広げるための検査」ではなく、
妊婦さんがご自身の身体や赤ちゃんについて知るための“情報”です。
私たちは、「正確で誠実な情報提供」「妊婦さんの意思決定を尊重する姿勢」「検査後のフォロー体制」を大切にし、どなたでも安心して相談・受検できる環境づくりに努めています。