NIPT検査に関するご説明

はじめに：

この書式は、このスクリーニング検査の利点、リスク、及び制限を説明するものです。この検査を受ける前に、遺伝カウンセラーや他の経験豊富な医療提供者による検査前のカウンセリングを受けることを推奨します。検査について決断する前に、この書式を注意深く読み、遺伝カウンセラーまたは専門家に質問をされることを推奨します。

目的：

Verifi（ベリファイ）検査とVerifi Plus（ベリファイ・プラス）検査の目的は、「異数性」とも呼ばれる特定の染色体異常について、あなたの妊娠をスクリーニングすることです。

どちらの検査も、21番、18番、13番の染色体が余分にあるかどうか（トリソミー）、性染色体（XまたはY）のコピーが余分にあるかどうか、性染色体（MX）のコピーが欠けているかどうかを知るためのオプションについての情報を提供します。胎児の性別も報告されることがあります。

ベリファイ・プラス検査は、すべての染色体における異数性（余分なコピー）をスクリーニングするオプションがあります。さらに、以下の微小欠失（染色体の一部が欠けた小さなもの）症候群をスクリーニングするオプションがあります。1p36欠失、4p-（ウォルフ-ヒルシュホルン症候群）、5p-（クリ-デュ-シャット症候群）、15q11.2（プラダー・ウィリー症候群／アンゲルマン症候群）、22q11.2欠失（ディジョージ症候群／心室性顔貌症候群）もスクリーニング可能です。

21、18、13番染色体については、ベリファイ検査は、単胎妊娠および双胎妊娠で有効です。双子妊娠の場合、性染色体検査でスクリーニングできるのはY染色体の有無のみであり、性染色体の余剰や欠損の有無はわかりません。ベリファイ検査およびベリファイ・プラス検査は、いずれも妊娠10週0日という早い時期から実施することが可能です。このスクリーニング検査について、リスク、限界、性能データ、エラー率、スクリーニングされる条件の説明、これらの結果があなたの妊娠に何を意味するかなど、より詳しい情報をお望みの場合は、DANサイエンスにご相談ください。

この検査のしくみ：

この検査は、あなたの血液中のDNA（遺伝物質）を調べることにより、特定の染色体異常をスクリーニングするものです。血液サンプルには、あなたのDNAと胎児のDNAの両方が含まれています。超並列シーケンサーと呼ばれる技術を用いて、各検査用染色体及び／又は染色体の特定領域からのDNAの量を数えます。その後、検査機関は分析方法を用いて、あなたが検査することを選択した各条件が存在する可能性が高いか、存在しない可能性が高いかを判断します。

妊娠の性別：

あなたが選択したオプションによっては、検査結果に妊娠の性別が含まれる場合があります。性別を知りたくない場合は、情報を開示しないオプションがありますのでご利用ください。検査内容によっては、妊娠の性別を知ることを防ぐことができない場合があります。まれに、間違った性別の結果が出ることがあります。

検査の限界：

この検査は、特定の染色体異常のみを調べるスクリーニング検査です。つまり、他の染色体異常が存在する可能性があり、妊娠に影響を与える可能性があります。「異数性検出なし」という結果は、健康な妊娠や赤ちゃんを保証するものではありませんし、先天性異常、遺伝的疾患、開放性神経管欠損症や自閉症などの他の疾患を持つ可能性を排除するものではありません。

検査結果が胎児の染色体を反映しておらず、胎盤の染色体変化（限局性胎盤モザイク症、CPM）やあなたの染色体異常（母体染色体異常）を反映している可能性もわずかにあります。これらの検査はあなたの健康を評価するためのものではありませんが、場合によっては、あなたの健康に関する情報が直接または間接的に（例えば、他の情報と組み合わせて）明らかにされることがあります。例えば、母体のXXX、性染色体の状態、母体の良性または悪性の新生物などです。

双子妊娠の場合、個々の胎児の状態を判断することはできません。

これらの検査は、多くの検査と同様に、偽陰性や偽陽性の結果を含む限界があります。つまり、陰性という結果が出ても、検査対象の染色体異常が存在する可能性があり（これを「偽陰性」といいます）、また、検査対象の染色体異常が実際には存在しないにもかかわらず、陽性という結果が出ることがあります（これを「偽陽性」といいます）。

双子の妊娠の場合、Y染色体の有無が報告されることがあります。双胎妊娠の場合、性染色体異数性の発生を評価することはできません。消失双生児（バニシングツイン）の場合、検査結果は消失双生児のDNAを反映する可能性があり、偽陽性または偽陰性の確率が高くなります。

これらのスクリーニング結果のみに基づいて、不可逆的な臨床的判断を下してはなりません。確定診断が必要な場合は、絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺が必要でしょう。場合によっては、他の検査も必要かもしれません。稀な染色体異常の中には、モザイク状にしか発生しないものがあります。臨床的な結果は、関与する染色体によって異なるため、出生前に予測することはできません。

あなたの結果と、それがあなたの妊娠にとって何を意味するのか、さらなる検査の選択肢は何か、あなたの臨床歴に基づいて追加検査が推奨されるかどうかについての詳細については、医療従事者や遺伝カウンセラーに相談してください。

検査手順：

あなたの血液を採取し、イルミナ社の完全子会社であるベリナータ・ヘルス社に送り、そこであなたの血液が分析されます。

身体的リスク：

採血による副作用はまれですが、めまい、失神、痛み、出血、あざ、そしてまれに感染症が含まれることがあります。

差別のリスク：

遺伝情報は、差別の根拠として使用される可能性があります。健康保険や雇用の差別の可能性に関する懸念に対処するため、一部の国、米国の州および米国政府は、これらの状況下での遺伝子差別を禁止する法律を制定しています。この法律は、生命保険や長期障害保険に申し込むときなど、他の状況での遺伝子差別を防げないかもしれません。遺伝的差別について懸念がある場合は、検査の前に、遺伝カウンセラーに相談してください。

妊娠経過情報：

検査後に妊娠に関する情報を収集することは、品質目的のためのイルミナの標準的な業務の一部であり、いくつかの州では義務付けられています。そのため、イルミナまたはその被指名人は、この情報を取得するためにあなたの医療提供者に連絡することがあります。

二次所見：

指定された検査の分析を行う過程で、「二次所見」とも呼ばれる他の染色体変化に関する情報が明らかになる場合があります。イルミナの方針は、検査データの解析の過程で指摘された二次的所見については、報告しないことです。

プライバシー：

検査結果は極秘に扱われます。あなたの検査結果は、検査サービスに関連して、あなたの医療提供者、その被指名人、あなたの医療に関与する他の医療提供者、またはあなた（またはあなたの代理として行動する法的権限を有する者）が書面で指示した他の医療提供者にのみ、あるいはその他適用法で要求または許可された場合に限り開示されます。

国境を越えたデータ転送：

あなたの検体と関連する健康情報は、検査を完了するために米国に送付されます。検査の一環として、あなたに関する追加の健康情報が作成され、管理されます。あなたの国は、米国における法的なプライバシー保護が不十分であると考えるかもしれません。

情報および残余検体の使用：

ベストプラクティスおよび臨床研究所の基準に従って、残余の非識別化検体（法律で禁止されていない限り）およびあなたの検査から得られた非識別化遺伝情報およびその他の情報は、品質管理、研究所の運営、研究所の検査開発および研究所の改善の目的でイルミナまたはその代理の他者によって使用される場合があります。このような使用はすべて、適用される法律を遵守して行われます。
ニューヨーク州から残った検体は、60日以内に破棄されます。

研究：

イルミナは、研究目的のために、あなたの残余検体および遺伝情報を含むあなたの健康情報を、非識別化された形（適用される法律で別途許可されている場合を除く）で使用することができます。このような使用は、商業的な製品やサービスの開発につながる可能性があります。あなたは、特定の用途について通知を受けることはなく、これらの用途についていかなる補償も受けることはありません。このような使用はすべて、適用される法律を遵守して行われます。これは、ニューヨーク州から採取された残余の検体には適用されません。

検査結果：

検査結果は、DNAサイエンスからお客様および採血クリニックに送付されます。